Esquizencefalia de labio abierto : Reporte de un Caso.

Abstract

La esquizencefalia es un trastorno estructural congénito extremadamente raro que se presenta en 1,54 / 100.000 nacimientos. En este artículo presentamos uno de los pocos casos de esquizencefalia reportados en Colombia, en el que la barrera lingüística y la falta de recursos hicieron del diagnóstico diferencial un desafío. El paciente acudió al servicio de urgencias por episodios de crisis epilépticas focales con conciencia alterada asociado a incapacidad para hablar desde el nacimiento. Al examen físico se evidenció pérdida del sostén cefálico, retraso mental y hemiparesia del lado izquierdo por lo que se realizó una tomografía computarizada de cerebro no contrastada que mostró hallazgos relacionados con esquizencefalia de labio abierto (hendidura fronto-parietal derecha delimitada por sustancia gris la cual está conectando el espacio subaracnoideo con el sistema ventricular, polimicrogiria y ausencia del septo pelúcido). Se estableció terapia con neuro-rehabilitación y anticonvulsivantes evidenciando una buena respuesta. Es importante entender que en la actualidad no existe ningún procedimiento curativo para la esquizencefalia, el pilar del tratamiento se basa en la neuro-rehabilitación la cual debe iniciarse lo antes posible debido a que mejora el estado cognitivo y motor de los pacientes. 

Schizencephaly is an extremely rare congenital structural disorder presented in 1.54/100,000 births. In this article, we present one of the few cases of schizencephaly reported in Colombia, in which the linguistic barrier and the lack of resources made the differential diagnosis a challenge. The patient presented to the emergency department with focal impaired-awareness seizures associated with an inability to speak since birth. On physical examination, it was evident the loss of cephalic support, mental retardation, and left- sided hemiparesis for which a non-contrast brain computed tomography was performed showing findings that are in relation to open- lip schizencephaly (right frontoparietal brain cleft lined by gray matter which is connecting the subarachnoid space to the ventricular system, polymicrogyria and absence of septum pellucidum). Neuro-rehabilitation and antiseizure therapy were established with good outcomes. It is important to understand that nowadays does not exist any curative procedure, the mainstay of treatment is based on neuro- rehabilitation which should be initiated as soon as possible because it improves the cognitive and motor status of patients.